Hypercholesterolemie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 400 Nederlanders heeft FH. Dat betekent dat er in Nederland naar schatting 40.000 personen zijn met FH. Deze aandoening kan het vroegtijdig optreden van hart- en vaatziekten tot gevolg hebben.

De oorzaak van de FH

Bij FH is er sprake van een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA), waardoor het lichaam een specifiek eiwit in de lever (een ‘receptor’) onvoldoende aanmaakt. Iedereen heeft twee genen die ervoor zorgen dat de lever deze receptoren kan aanmaken. Het ene gen is afkomstig van de vader en het andere gen van de moeder.

Mensen met FH hebben van één ouder (die ook FH heeft) een abnormaal niet-werkend gen geërfd en van hun andere ouder een normaal gen. Normaal gesproken verwijderen de receptoren cholesterol uit het bloed. Als er sprake is van FH heeft een persoon minder receptoren en is de lever dus onvoldoende in staat om LDL-cholesterol (het slechte cholesterol) uit het bloed te zuiveren. Het gevolg hiervan is dat het (LDL)cholesterolgehalte in het bloed meestal verhoogd is. Dit LDL-cholesterol hoopt zich op in de wanden van bloedvaten. Door deze ophoping ontstaat aderverkalking en daarmee neemt het risico toe op het ontwikkelen van vroegtijdige hart- en vaatziekten. Dit risico is overigens niet alleen van het cholesterolgehalte afhankelijk. Levenswijze, roken, geslacht, bloeddruk en andere, mogelijke erfelijke, factoren spelen hierbij ook een rol.

Wat is een te hoog cholesterol?

Meestal wordt er gesproken over het ‘totale cholesterolgehalte’, waarvan een gedeelte uit het LDL-cholesterol bestaat. Er zijn afspraken gemaakt, waarbij een totaal cholesterol van 5,0 mmol cholesterol per liter bloed als standaard grenswaarde wordt gehanteerd. Alles daarboven noemt men een te hoog cholesterol. Onderzoekers hebben aangetoond dat het risico op het ontstaan van hart- en vaatziekten gestaag toeneemt als het cholesterolgehalte boven de 5,0 mmol/l komt. Dit betekent niet dat 5,0 mmol/l een gemiddelde waarde is! Meer dan de helft van alle Nederlanders heeft een cholesterolgehalte van 5,0 mmol/l of hoger.

Hoe gaat overerven in zijn werk?

Iemand met FH heeft een kans van 50% om het abnormale gen aan zijn of haar kind door te geven, maar ook een kans van 50% om het normale gen door te geven. Daarom heeft gemiddeld de helft van de kinderen van iemand met FH, óók FH. Als een abnormaal gen niet aan een kind wordt doorgegeven dan heeft dit kind geen FH, kan het ook nooit krijgen én kan het ook niet doorgeven aan zijn of haar nageslacht. FH kan dus niet een generatie overslaan.

Cholesterol in FH-families

Ongeveer de helft van de broers, zussen en kinderen van iemand met FH, zal deze aandoening ook hebben. Ooms en tantes, neven en nichten hebben eveneens een hoog risico op FH. Er wordt gebruik gemaakt van erfelijkheids- (DNA-) onderzoek voor het opsporen van familieleden. Familieleden van een FH-patiënt kunnen er dan ook voor kiezen om erfelijkheidsonderzoek te laten verrichten. Het is altijd aan te raden dat familieleden van iemand met FH hun cholesterolgehalte laten meten. De familieleden met een hoog cholesterolgehalte hebben zeer waarschijnlijk FH. De familieleden met een normaal cholesterolgehalte waarschijnlijk niet maar de diagnose kan hiermee niet worden uitgesloten. Om deze reden wordt dan ook gebruik gemaakt van DNA-onderzoek. Het is overigens wel belangrijk om dit cholesterolgehalte meerdere malen verspreid over een aantal jaren te laten bepalen. Een eenmalige meting is onbetrouwbaar gebleken voor de diagnosestelling FH.

FH komt overal voor

FH werd voor het eerst in 1930 beschreven, maar pas aan het eind van de jaren 50 werd duidelijk dat de aandoening in families overerfde. Het uiteindelijke bewijs dat het probleem wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal, werd aan het begin van de jaren 80 geleverd. Zoals bij elke erfelijke aandoening, varieert het aantal gevallen van FH per streek, maar ook per land. FH is echter allerminst een Nederlandse aangelegenheid. Het stamboomonderzoek overschrijdt dan ook vele grenzen en FH komt in de hele wereld voor.

Familiaire Hypercholesterolemie en dan?

Met een combinatie van dieet en geneesmiddelen is het mogelijk om bij de meeste FH-patiënten het cholesterolgehalte te doen dalen, vaak zelfs tot normale waarden. Dieet alléén helpt meestal onvoldoende bij FH-patiënten. Verder wordt het advies gegeven te stoppen met roken en meer te gaan bewegen

Cholesterol

In Nederland heeft één op de 8 volwassen mensen een verhoogd cholesterol. Een verhoogd cholesterol veroorzaakt een hoger risico op hart- en vaatziekten: pijn op de borst, hartinfarct en andere vaataandoeningen. Hart- en vaatziekten zijn één van de belangrijkste doodsoorzaken in Nederland. Bijna 1 op de 3 Nederlanders sterft aan een hart- of vaatziekte. In totaal stierven er in 2012 zo’n 39.000 mensen aan een hart- of vaatziekte (bron: Hartstichting).

Veel mensen denken dat hart- en vaatziekten vooral voorkomen bij mannen. De cijfers bewijzen het tegendeel. Wist je bijvoorbeeld dat bij vrouwen hart- en vaatziekten doodsoorzaak nummer 1 zijn en vrouwen vaker overlijden aan een beroerte en hartfalen dan mannen.
Niet iedereen die een verhoogd cholesterol heeft loopt evenveel risico. Als je diabetes hebt of al een hart- of vaatprobleem, zoals bijvoorbeeld etalagebenen of al een hartinfarct hebt gehad, is je risico groter. Dan is het van extra belang om het cholesterol goed onder controle te hebben.

Waarom kan cholesterol gevaarlijk zijn?

Hoewel cholesterol een slechte naam heeft, is het in bepaalde mate absoluut noodzakelijk voor de ontwikkeling van ons lichaam. Cholesterol is een vetachtige, niet in water oplosbare stof die in ons lichaam onder andere als bouwstof wordt gebruikt. Cholesterol zit in voedsel maar wordt ook door ons lichaam zelf aangemaakt. De twee belangrijke bronnen van cholesterol in het bloed zijn:

• De lever waarin cholesterol wordt aangemaakt.
• De darmen waar cholesterol wordt opgenomen.

Van het cholesterol in ons bloed is ongeveer 50% afkomstig uit de lever en 50% uit de darmen.

Slagaderverkalking

Als de hoeveelheid cholesterol in het bloed te hoog is, ontstaat er vernauwing van de slagaders, een proces dat ook wel aderverkalking genoemd wordt. Door slagaderverkalking neemt het risico op bijvoorbeeld een hartinfarct of een beroerte flink toe. Naast diabetes en een verhoogd cholesterol zijn ook andere risicofactoren, zoals bijvoorbeeld hoge bloeddruk, elk op hun eigen manier schadelijk voor de vaten. Uit onderzoek blijkt dat diabetespatiënten een 2 tot 5 maal grotere kans hebben om te overlijden aan de gevolgen van aderverkalking dan hun leeftijdsgenoten die geen diabetes hebben.

Goed en slecht cholesterol

Cholesterol is eigenlijk een verzamelnaam van een aantal vormen van cholesterol. De concentraties van de verschillende vormen worden in het bloed gemeten.

• LDL: het ‘slechte’ cholesterol genoemd en moet daarom zo laag mogelijk zijn.
• HDL: het ‘goede’ cholesterol, beschermt tegen negatieve effecten van het slechte cholesterol en het is daarom goed als dit hoog is.
• triglyceriden: ‘vetten’ die het proces van slagaderverkalking kunnen versnellen en daarom ook laag moeten zijn.

Volgens de richtlijn is de waarde van het “slechte” LDL-cholesterol voor patiënt hart- en vaatziekten en/of diabetes het belangrijkst om te verlagen. Deze waarde zou lager moeten zijn dan 2,5 mmol/l. Daarnaast moet het totaalcholesterol lager zijn dan 4,5 mmol/l. Voor het HDL-cholesterol en triglyceriden worden in de richtlijnen geen speciale streefwaarden genoemd, maar de waarden kunnen wel aangeven of er een verhoogd risico op hart- en vaatziekten is. Voor HDL-cholesterol is dat het geval als het bij mannen lager is dan 1 mmol/l en bij vrouwen lager dan 1,2 mmol/l. Voor triglyceriden geldt dat een waarde hoger dan 1,7 mmol/l een verhoogd risico op hart- en vaatziekten geeft.

Voor mensen die al hart- of vaatziekten hebben en voor diabetespatiënten geldt een strengere streefwaarde dan voor mensen die dat niet hebben. Het kan dus zijn dat je buurman een andere streefwaarde heeft dan jij, omdat hij geen extra risico loopt. Patiënten met diabetes of hart- en vaatziekten komen vrijwel altijd in aanmerking voor behandeling met een statine (cholesterolverlager).

Meer over Hypercholesterolemie

Op deze websites vindt u veel informatie over Hypercholesterolemie:

• www.Thuisarts.nl
• www.STOEH.nl (stichting opsporing erfelijke hypercholesterolemie)
• www.gezondheidsplein.nl