Prenatale screening
Het doel van prenatale screening is om zwangeren die dat wensen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken uit verschillende opties. Binnen de prenatale screeningen worden onderstaande verrichtingen aangeboden.
Counseling
De zwangere en haar partner hebben de keuze om al dan niet geïnformeerd te worden over prenatale screening op aangeboren aandoeningen. De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is de test voor screening op down-, edwards en patausyndroom. Voor het screenen op lichamelijke aandoeningen is structureel echoscopisch onderzoek (SEO) mogelijk in het eerste trimester van de zwangerschap (13 wekenecho) en/of in het tweede trimester van de zwangerschap (20 wekenecho). Het counselingsgesprek heeft als doel de zwangere in staat te stellen een weloverwogen en geïnformeerde keuze te laten maken met betrekking tot het al dan laten uitvoeren van prenatale screeningstesten.
De zwangere en haar partner kunnen zich op een counselingsgesprek voorbereiden door de PNS-website te bezoeken. Hier vindt je keuzenhulpen over de NIPT , het Eerste Trimester SEO en het Tweede Trimester SEO.
NIPT
Via de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) vindt de screening op down-, edwards-, en patausyndroom plaats. Hierbij wordt bloed afgenomen bij de zwangere. De NIPT kan vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Sinds april 2023 wordt de NIPT aangeboden vanuit het regulier screeningsprogramma en niet langer in het kader van wetenschappelijk onderzoek. Binnen onze regio wordt het bloed voor de NIPT verzonden naar het genetisch laboratorium van Maastricht UMC. Dit laboratorium voert samen met het genetisch laboratorium van het Radboudumc Nijmegen de analyse van de NIPT uit.
Vanaf 1-4-2023 is de eigen bijdrage van €175 voor de zwangere komen te vervallen. Voor deelname aan de NIPT zijn geen kosten verbonden voor de zwangere. Meer informatie over de financiering van de NIPT vind je op de PNS-website.
ETSEO
Zwangeren kunnen kiezen voor een structureel echoscopisch onderzoek rond de 13de week van de zwangerschap om hun ongeboren kind te laten onderzoeken op structurele (lichamelijke) afwijkingen. Het eerste trimester SEO (ETSEO) wordt aangeboden in het kader van de landelijke wetenschappelijke IMITAS-studie. De echo wordt gepland tussen 12+3 en 14+3 weken van de zwangerschap.
TTSEO
Zwangeren kunnen rond de 20ste week van de zwangerschap een tweede trimester SEO laten uitvoeren. Het Tweede Trimester SEO (TTSEO) richt zich net als het ETSEO op lichamelijke afwijkingen van het ongeboren kind. Het TTSEO dient te worden uitgevoerd tussen week 18+0 en week 21+0 van de zwangerschap, en bij voorkeur tussen 19+0 en 20+0 van de zwangerschap.