Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 400 Nederlanders heeft FH. Dat betekent dat er in Nederland naar schatting 40.000 personen zijn met FH. Deze aandoening kan het vroegtijdig optreden van hart- en vaatziekten tot gevolg hebben. Het MST is een FH-expertisecentrum. Er werken meerdere artsen die veel ervaring hebben bij het opsporen en behandelen van familiaire hypercholesterolemie.
De oorzaak van FH
Bij FH is er sprake van een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA), waardoor het lichaam een specifiek eiwit in de lever (een ‘receptor’) onvoldoende aanmaakt. Iedereen heeft twee genen die ervoor zorgen dat de lever deze receptoren kan aanmaken. Het ene gen is afkomstig van de vader en het andere gen van de moeder.
Mensen met FH hebben van één ouder (die ook FH heeft) een abnormaal niet-werkend gen geërfd en van hun andere ouder een normaal gen. Normaal gesproken verwijderen de receptoren cholesterol uit het bloed. Als er sprake is van FH heeft een persoon minder receptoren en is de lever dus onvoldoende in staat om LDL-cholesterol (het slechte cholesterol) uit het bloed te zuiveren. Het gevolg hiervan is dat het (LDL)cholesterolgehalte in het bloed meestal verhoogd is. Dit LDL-cholesterol hoopt zich op in de wanden van bloedvaten. Door deze ophoping ontstaat aderverkalking en daarmee neemt het risico toe op het ontwikkelen van vroegtijdige hart- en vaatziekten. Dit risico is overigens niet alleen van het cholesterolgehalte afhankelijk. Levenswijze, roken, geslacht, bloeddruk en andere, mogelijke erfelijke, factoren spelen hierbij ook een rol.
Hoe gaat overerven in zijn werk?
Iemand met FH heeft een kans van 50% om het abnormale gen (en daarmee de ziekte FH) aan zijn of haar kind door te geven. De kans is ook 50% dat het normale gen wordt doorgegeven. In dat geval krijgt het kind geen FH.
Cholesterol in FH-families
Ongeveer de helft van de broers, zussen en kinderen van iemand met FH, zal deze aandoening ook hebben. Ooms en tantes, neven en nichten hebben eveneens een hoog risico op FH. Er wordt gebruik gemaakt van erfelijkheids- (DNA-) onderzoek voor het opsporen van familieleden. Familieleden van een FH-patiënt kunnen er dan ook voor kiezen om erfelijkheidsonderzoek te laten verrichten. Het is altijd aan te raden dat familieleden van iemand met FH hun cholesterolgehalte laten meten. De familieleden met een hoog cholesterolgehalte hebben zeer waarschijnlijk FH. De familieleden met een normaal cholesterolgehalte waarschijnlijk niet maar de diagnose kan hiermee niet worden uitgesloten. Om deze reden wordt dan ook gebruik gemaakt van DNA-onderzoek. Het is overigens wel belangrijk om dit cholesterolgehalte meerdere malen verspreid over een aantal jaren te laten bepalen. Een eenmalige meting is onbetrouwbaar gebleken voor de diagnosestelling FH.
Opsporing: stichting LEEFH
De stichting LEEFH (Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten) coördineert de opsporing van en de zorg voor families met FH. MST is een regionaal LEEFH-centrum, of FH-expertisecentrum. Samen met de collega’s van LEEFH en de huisartsen coördineren we het stellen van de diagnose, de aanvraag van DNA-onderzoek, de eventuele behandeling en familieonderzoek.
Familiaire hypercholesterolemie, en dan?
Met een combinatie van dieet en geneesmiddelen is het mogelijk om bij de meeste FH-patiënten het cholesterolgehalte te doen dalen, vaak zelfs tot normale waarden. Dieet alléén helpt meestal onvoldoende bij FH-patiënten. Verder wordt het advies gegeven te stoppen met roken en meer te gaan bewegen.